Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) é definida como uma afecção neurodegenerativa irreversível e progressiva, de início insidioso caracterizada principalmente pela diminuição da cognição, perda de memória e confusão mental. Objetivos: Quantificar a expressão do mRNA dos genes das Presenilinas 1 e 2, e interleucinas 1β e 8 e avaliar as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos do gene IL1, IL8 e IL1RN, em amostras de encéfalo e sangue de pacientes com DA e controles. Material e Métodos: No presente trabalho, foram utilizadas 247 amostras de sangue: 82 amostras de pacientes com DA, 83 idosos sadios e 82 jovens sadios e 156 amostras de três regiões cerebrais (córtex entorrinal, córtex auditivo e hipocampo) de 52 encéfalos de 26 pacientes com DA e 26 idosos sadios. Foram utilizadas as técnicas de qRT-PCR e PCR-RFLP/VNTR. Resultados: Em relação às amostras de sangue, foi observado um aumento estatisticamente significante na expressão do gene da IL8 e uma diminuição estatisticamente significante nos níveis de expressão do gene da PSEN2 no grupo de pacientes com DA em relação a idosos e jovens sadios. Quanto a caracterização dos genótipos da IL-8, encontramos uma maior frequência do Alelo A em pacientes com DA; já o estudo dos haplótipos dos genes da IL1 e IL1RN revelaram um fator protetor ou de risco para a DA quando comparado com idosos sadios. Em relação às amostras de encéfalo, foi verificado um aumento estatisticamente significante na expressão do gene da IL-8 em pacientes com DA em relação a idosos sadios, comparando todas as áreas simultaneamente. Quando realizada a comparação individual entre as áreas, as regiões do córtex entorrinal e córtex auditivo apresentaram aumento estatisticamente significante dos níveis de expressão do gene da IL-8 em pacientes com doença de Alzheimer. Verificamos uma diminuição estatisticamente significante nos níveis de expressão da PSEN2 em pacientes com DA em relação aos idosos sadios, comparando todas as regiões encefálicas simultaneamente. Quando a comparação foi realizada por região encefálica, pacientes com DA apresentaram uma diminuição estatisticamente significante em relação a idosos sadios na região do córtex auditivo. Comparando as regiões encefálicas no grupo de pacientes com DA houve uma diminuição estatisticamente significante no córtex auditivo em relação ao córtex entorrinal. Conclusões: Observamos que em amostras de sangue houve uma maior expressão da IL8 e uma menor expressão da PSEN2 bem como uma maior prevalência do alelo A na DA e que haplotipos da IL1 e IL1RN revelaram um fator protetor ou de risco para a DA. Em amostras de encéfalo houve uma maior expressão da IL8 preferencialmente nas regiões do córtex entorrinal e auditivo e uma menor expressão da PSEN2 preferencialmente na região do córtex auditivo em relação ao córtex entorrinal.