Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) em genes relacionados ao desenvolvimento endocondral e fenótipos 3D da base do crânio e côndilo mandibular. Para isto, foi conduzido um estudo transversal envolvendo avaliação de dados de prontuários, coleta de material biológico e posterior análise de relações fenótipo-genótipo. Foram avaliadas Tomografias Computadorizadas de Feixe Cônico de 118 indivíduos (intervalo de idade: 15 – 66 anos, média da idade = 32,1 ± 14,4 anos; 82 mulheres). Dados de 11 e 12 pontos de referência 3D identificados na base do crânio e côndilos mandibulares, respectivamente, foram submetidos a análises morfométricas geométricas, incluindo: sobreposição Procrustes, análises de componentes principais (CP) e estimativa dos tamanhos do centroide e pontuações de assimetria flutuante. Os volumes condilares também foram avaliados. Amostras de saliva foram coletadas como fonte de DNA genômico para as análises genéticas. Sete SNPs em BMP2 (rs1005464, rs235768), BMP4 (rs17563), RUNX2 (rs59983488, rs1200425) e SMAD6 (rs2119261, rs3934908) foram genotipados por PCR. Modelos lineares gerais foram ajustados para avaliar o efeito das variantes genéticas sobre os aspectos de forma, tamanho, simetria e volume da base do crânio e côndilos mandibulares. Sete CPs foram identificados para os aspectos de variação simétrico e assimétrico da forma da base do crânio. Estes CPs explicaram 81,9% e 84,6% da variação total, respectivamente. Seis CPs foram identificados para os aspectos de variação simétrico e assimétrico da forma dos côndilos mandibulares. Estes explicaram 84,2% e 75,5% da variação total, respectivamente. Os modelos lineares não evidenciaram fortes associações entre os aspectos da forma da base do crânio ou dos côndilos mandibulares e os SNPs estudados. Os modelos incluindo rs1005464 em BMP2, assim como a idade e sexo dos participantes como variáveis preditoras, tiveram significativa explicabilidade da variação no tamanho da base do crânio (R2 ajustado = 0,50) e côndilos mandibulares (R2 = 0,17). Indivíduos portadores de pelo menos um alelo A para rs1005464 tinham bases cranianas ( = 0,015; IC 95%: 0,003, 0,027; P = 0,016) e côndilos mandibulares ( = 0,043; IC 95%: 0,014 - 0,071; valor de P = 0,028) maiores do que os homozigotos comuns GG. Apenas a associação entre rs1005464 em BMP2 e o tamanho dos côndilos mandibulares permaneceu significativa após o ajuste de Bejamini-Hochberg para diminuir a probabilidade de falsos positivos devido aos múltiplos testes realizados. Os aspectos de volume e simetria das estruturas avaliadas não mostraram associação com nenhum dos SNPs testados. Os resultados sugerem que rs1005464 em BMP2 está associado a variações no tamanho dos côndilos mandibulares.