A presente dissertação consiste em dois estudos, uma revisão de escopo (estudo 1) e um estudo transversal retrospectivo (estudo 2). O estudo 1 teve objetivo de investigar a prevalência de Transtorno do Espectro Autista (TEA) e/ou Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) em neonatos, crianças e/ou adolescentes com Fissuras Orofaciais (FOF) e possíveis associações genéticas. Foi realizada uma busca nas bases de dados eletrônicas Medline (Pubmed), Scopus (Elsevier), Web of Science (Web of Science) e Literatura Cinza (Google Scholar e Open Grey) até agosto de 2024. Foram identificados 225 estudos, após aplicação dos critérios de elegibilidade, 15 artigos foram incluídos na síntese. A prevalência média foi de 2% para TEA, variando de 0,05% a 3,89%; e foi de 13,33% para TDAH, variando de 2,9% a 39,72%. Os achados genéticos foram os genes DRD4, DRD2 e DAT1 e deleções 22q11. Assim, a prevalência média encontrada na população nos estudos desta revisão foi de 2% para TEA e 13,33% para TDAH, ambas superiores ao encontrado na literatura na população geral (1% para TEA e 8 % para TDAH). Dessa forma é necessária maior atenção a esse grupo de indivíduos no planejamento do tratamento e acompanhamento em centros de referência para FOF. O estudo 2 teve objetivo de determinar a prevalência de transtornos do neurodesenvolvimento (TN) em crianças e adolescentes com FOF, investigar sua associação e sua influência na saúde de pacientes atendidos em um serviço de referência no estado de Rio de Janeiro. Foram avaliados 2.765 prontuários e foram incluídos 132. A prevalência de TN observada foi de 4,7%, e os tipos de TN mais frequentes foram Transtornos do Desenvolvimento da Aprendizagem (26,5%), Transtornos do Desenvolvimento
Intelectual (24,2%) e TEA (15,96%). As frequências dos tipos de FOF foram Fissura Labiopalatina (FLP) (40,2%), Fissura Palatina (FP) (39,4%), Fissura Labial (FL) (16,7%) e fissuras craniofaciais raras (3,8%). Pacientes com síndromes do neurodesenvolvimento não especificadas apresentaram maior frequência de FLP (61,1%, p= 0,046). Em relação às necessidades odontológicas, 53,7% dos pacientes realizaram pelo menos algum procedimento odontológico, mas não houve associação com os tipos de TN. A prevalência de TN na população foi inferior à de outros estudos, mas esses estudos incluíram outras condições psiquiátricas no seu grupo de estudo. Por outro lado, a prevalência de TEA foi maior. Portanto, novos estudos sãonecessários para investigar a associação entre TN e FOF e sua relação com a saúde.